Генетические исследования

Совместно с Центром Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО» мы рады предложить вам проведение комплексной генетической диагностики наследственных заболеваний и нарушений репродуктивной функции.

Консультация врача-генетика* - 1800 рублей

*Консультации проводятся в виде видеоконференций с использованием программного продукта Skype в присутствии врача на стороне консультируемого.

Подготовка к беременности: анализ мутаций, которые могут стать причиной тяжелых и/или несовместимых с жизнью заболеваний 10500 рублей

Неинвазивное определение пола плода по крови матери - 10 000 рублей

Неинвазивное определение резус-фактора плода по крови матери - 7500 рублей

Тест на определение отцовства 7 000 рублей;

Prenetix– неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом - 25000 рублей и многое другое.

Prenetix – это современный вид диагностики хромосомных патологий плода, который проводится по крови беременной женщины.

Исследование позволяет точно и безопасно выявить риски развития генетических аномалий уже с 10-ти недель беременности.

Услуга включает краткую расшифровку анализа и доставку биоматериала в лабораторию.

Особенно необходимо проводить Prenetix в случае, если:

  • Выявлен риск развития хромосомных патологий плода по результатам скрининга I триместра (биохимический анализ крови УЗИ).
  • Имеются выявленные хромосомные нарушения у одного из родителей.
  • Возраст будущей матери превышает 35 лет.
  • Возраст будущего отца превышает 45 лет.

Неинвазивное пренатальное исследование Prenetix выявляет риски развития наиболее распространенных хромосомных аномалий с точностью 99,9%:

  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Клайнфельтера
  • Синдром Шерешевского-Тернера
  • Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков
  • При одноплодной и двуплодной беременности возможно определение пола на раннем сроке.

Внимание! Если исследование проводится на дополнительные редкие генетические нарушения, такие как микроделеционные синдромы и др., его точность значительно снижается.

Пациент получает результаты исследование и заключение врача-генетика о наличии или отсутствии риска рождения малыша с хромосомными патологиями. Срок получения результата 12 рабочих дней.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом.  Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Genetico – это сеть медико-генетических центров

КОД НАЗВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ СРОК Цена Описание
МГК-3 Медико-генетическая консультация по результатам генетического тестирования "23andMe" 7 10000 Медико-генетическая консультация по результатам генетического тестирования "23andMe"/ Полноэкзомного/геномного секвенирования (с выдачей генетического заключения после биоинформатической обработки сырых данных с расшифровкой анализа)
МГК-5 Онлайн-консультация врача-генетика 1 1800 Онлайн-консультация врача-генетика*
*Консультации проводятся в виде видеоконференций с использованием программного продукта Skype и только в присутствии врача на стороне консультируемого.
PN-001 Prenetix – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом 12 25000 Prenetix – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом
PN-777a Неинвазивное определение пола плода по крови матери  14 10000 Неинвазивное определение пола плода по крови матери 
PN-778а Неинвазивное определение резус-фактора плода по крови матери  14 7500 Неинвазивное определение резус-фактора плода по крови матери 
MG-201.1 Тест на определение отцовства 14 7000 Тест на определение отцовства
3007 Genetico. Подготовка к беременности 30 10500 Genetico. Подготовка к беременности: анализ мутаций, которые могут стать причиной тяжелых и/или несовместимых с жизнью заболеваний
GS-002 Genetico. Неонатальный скрининг – анализ носительства курабельных наследственных заболеваний. 30 10000 Genetico. Неонатальный скрининг – анализ носительства курабельных наследственных заболеваний.
NGS-100 Полноэкзомное секвенирование ДНК человека 1  10 33000 Полноэкзомное секвенирование ДНК человека - сырые данные, полученные по результатам секвенирования, при проведении пробоподготовки без участия лаборатории ООО «ЦГРМ «ГЕНЕТИКО». Минимальный заказ 72 образца. Глубина покрытия не менее 75Х. (Цена указана за образец).
NGS-101 Полноэкзомное секвенирование ДНК человека 2  30 38000 Полноэкзомное секвенирование ДНК человека - сырые данные, полученные по результатам секвенирования, при проведении пробоподготовки в лаборатории ООО «ЦГРМ «ГЕНЕТИКО» Глубина покрытия не менее 75Х
NGS-103 Полногеномное секвенирование ДНК человека 3 10 171000 Полногеномное секвенирование ДНК человека - сырые данные, полученные по результатам секвенирования, при проведении пробоподготовки без участия лаборатории ООО «ЦГРМ «ГЕНЕТИКО» Минимальный заказ 8 образцов.
Глубина покрытия не менее 30Х.
(Цена указана за образец).
NGS-104 Полногеномное секвенирование ДНК человека 4  30 176000 Полногеномное секвенирование ДНК человека - сырые данные, полученные по результатам секвенирования, при проведении пробоподготовки в лаборатории ООО «ЦГРМ «ГЕНЕТИКО» Глубина покрытия не менее 30Х
NGS-105 Полноэкзомное секвенирование "ТРИО" 30 106000 Полноэкзомное секвенирование "ТРИО" - сырые данные, полученные по результатам секвенирования, при проведении пробоподготовки в лаборатории ООО «ЦГРМ «ГЕНЕТИКО»Глубина покрытия не менее 75Х.
(Цена указана за 3 образца).
NGS-106 Полноэкзомное секвенирование "ТРИО" – срочный  10 211000 Полноэкзомное секвенирование "ТРИО" – срочный полный анализ, данные полученные по результатам секвенирования, включающий пробоподготовку, секвенирование и интерпретацию полученных данных.  Глубина покрытия не менее 75Х.
(Цена указана за 3 образца).
NGS-108 Клинический экзом 30 36000 «Клинический экзом» - сырые данные полученные по результатам секвенирования, для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация), при проведении пробоподготовки в лаборатории ООО «ЦГРМ «ГЕНЕТИКО». Глубина покрытия не менее 75Х
NGS-109 Панели генов - для поиска предположительно наследственного заболевания 30 36000 Панели генов - для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация), при проведении пробоподготовки в лаборатории ООО «ЦГРМ «ГЕНЕТИКО» Глубина покрытия не менее 75Х.Интерпретация данных включена в стоимость услуги.
NGS-010 Интерпретация "своих" данных полученных по результатам секвенирования 20 16000 Интерпретация "своих" данных полученных по результатам секвенирования, для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация)
NGS-011 Интерпретация "чужих" данных полученных по результатам секвенирования 20 16000 Интерпретация "чужих" данных полученных по результатам секвенирования, для поиска предположительно наследственного заболевания (необходима клиническая информация)
1195-1.2 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.) 14 7500 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.)
7003 Genetico. Муковисцидоз: исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR 10 4500 Genetico. Муковисцидоз: исследование наиболее частой мутации delF508 в гене CFTR
3003ab Genetico.Муковисцидоз: исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31 IVS8-T) (1 чел.) 14 7500 Genetico.Муковисцидоз: исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31 IVS8-T) (1 чел.)
1231-1 Синдром Жильбера: исследование промоторной области гена UGT1А1 (1 чел.) 10 3000 Синдром Жильбера: исследование промоторной области гена UGT1А1 (1 чел.)
9007-3 Синдром ломкой Х-хромосомы. Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1 30 11000 Синдром ломкой Х-хромосомы. Исследование количества CGG-повторов в гене FMR1
7000 Азооспермия: исследование CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR) 10 4500 Азооспермия: исследование CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR)
3888 Мышечная дистрофия поясноконечностная: поиск крупных делеций в гене DYSF 14 15000 Мышечная дистрофия поясноконечностная: поиск крупных делеций в гене DYSF
MD-4443 Гемофилия А: исследование инверсий интрона 22 и интрона 1 в гене F8 14 5500 Гемофилия А: исследование инверсий интрона 22 и интрона 1 в гене F8
PD-013 Резус фактор, определение генотипа и статуса носительства 14 7500 Резус фактор, определение генотипа и статуса носительства
3008b Genetico. Карта генетических рисков 30 19000 Genetico. Карта генетических рисков
7001 Семейные случаи рака молочной железы/яичников: поиск частой мутации с.5382insC в гене BRCA1 10 3500 Семейные случаи рака молочной железы/яичников: поиск частой мутации с.5382insC в гене BRCA1
2100 Семейные случаи рака молочной железы/яичников. Определение 10 мутаций  7 9000 Семейные случаи рака молочной железы/яичников. Минимальное онкогенетическое обследование (Определение 10 мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN). Исследование включает в себя заключение врача-генетика
7002 Genetico. Синдром Ли-Фраумени: исследование делеций в гене TP53 14 16500 Genetico. Синдром Ли-Фраумени: исследование делеций в гене TP53
9004 ХМА - стандартный (молекулярно-генетический анализ aCGH) 21 17000 ХМА - стандартный (молекулярно-генетический анализ aCGH) - для анализа абортивного материала при беременности прервавшейся до 12 недель
9006 ХМА - расширенный (молекулярно-генетический анализ aCGH)  21 27500 ХМА - расширенный (молекулярно-генетический анализ aCGH) - для анализа плодного материала при беременности, прервавшейся после 12 недель - для уточнения причины бесплодия - для уточнения  причины задержки психомоторного развития -для уточнения причины множественных пороков развития
7004 Выделение ДНК 7 2800 Выделение ДНК
7005 Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру (1 мутация) 20 7000 Подтверждающее секвенирование по Сэнгеру (1 мутация)